[유전학 완전정리] 혈액형 유전자형 계산법과 예상과 다른 혈액형이 나오는 이유

유전자형까지 고려한 실제 확률 계산법

앞서 다룬 조합표는 ‘가능한 혈액형’을 보여주는 표예요. 하지만 실제 확률은 부모가 어떤 유전자형을 갖고 있느냐에 따라 달라집니다. A형인 사람은 유전자형이 AA일 수도, AO일 수도 있고 겉모습만으로는 구분되지 않아요.

같은 ‘A형 × B형’ 부모 조합이라도, 부모가 AA·BB처럼 숨은 O 유전자가 없는 경우와 AO·BO처럼 숨은 O 유전자를 가진 경우는 자녀에게 나올 수 있는 혈액형 확률이 완전히 달라져요. 겉으로 보이는 혈액형만으로는 이 차이를 알 수 없고, 집안에 O형이나 다른 혈액형 친척이 있는지를 통해 간접적으로 추정할 수 있을 뿐이에요.

이론과 다른 혈액형이 나오는 예외 사례

“부모가 O형인데 아이는 다른 혈액형이 나왔다”는 이야기를 들으면 친자 여부를 의심하게 되는 경우가 있어요. 하지만 매우 드물게 유전학적으로 설명 가능한 예외 사례가 존재합니다. 이런 사례는 극히 희귀하다는 점을 먼저 말씀드려요.

봄베이 혈액형(hh형)

봄베이 혈액형은 ABO 항원을 만드는 데 필요한 H항원 자체가 없는 매우 희귀한 유전 형질이에요. 이 경우 실제로는 A나 B 유전자를 갖고 있어도 겉으로 검사하면 O형처럼 보일 수 있어요. 그래서 봄베이 혈액형인 부모에게서 이론상 나올 수 없어 보이는 혈액형의 자녀가 태어나는 것처럼 보이는 사례가 보고된 적이 있어요. 인구 대비 발생 빈도가 극히 낮은 희귀 사례예요.

시스-AB(cis-AB)

일반적으로 A와 B 유전자는 각각 다른 염색체에서 하나씩 전달되지만, 아주 드물게 A와 B 유전자가 한 염색체에 함께 존재하는 ‘시스-AB’라는 변이가 있어요. 이 경우 부모 중 한쪽이 AB형이어도 일반적인 조합표로는 설명되지 않는 혈액형이 자녀에게 나타날 수 있어요. 이 역시 매우 드문 사례로 알려져 있어요.

혈액형 검사 오류 가능성도 있어요

드물게는 신생아 시기 검사 오류, 수혈 이력에 따른 일시적 혈액형 혼동, 검체 오염 등 검사 과정에서의 오류로 혈액형이 잘못 기록되는 경우도 있어요. 결과가 이상하다고 느껴진다면 재검사를 요청하는 것도 방법이에요.